Tetralogia di Fallot
La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita cosiddetta cianogena (bambini blu), viene generalmente diagnosticata durante l’infanzia o subito dopo, anche se con lo sviluppo della diagnosi prenatale è sempre più spesso diagnosticata in epoca fetale. Tuttavia, la tetralogia di Fallot potrebbe non essere rilevata fino all’età adulta, a seconda della severità dei difetti e dei sintomi. Le quattro anomalie che compongono la tetralogia di Fallot includono:
• Stenosi della valvola polmonare: un restringimento della valvola polmonare, la valvola che separa ventricolo destro dall’arteria polmonare. Il restringimento della valvola polmonare riduce il flusso sanguigno ai polmoni. Il restringimento spesso interessa anche il muscolo sotto la valvola polmonare, l’infundibolo.
• Difetto del setto ventricolare: una comunicazione tra i due ventricoli, i ventricoli sinistro e destro, comunicazione che consente al sangue deossigenato nel ventricolo destro – sangue che è circolato attraverso il corpo e sta tornando ai polmoni per ricostituire il suo apporto di ossigeno – di fluire nel ventricolo sinistro e mescolarsi con sangue ossigenato fresco dai polmoni. Anche il sangue dal ventricolo sinistro rifluisce al ventricolo destro in modo inefficiente. Questa capacità del sangue di fluire attraverso il difetto del setto ventricolare riduce l’apporto di sangue ossigenato.
• Aorta a cavaliere del setto interventricolare: normalmente l’aorta, si dirama dal ventricolo sinistro, nella tetralogia di Fallot, l’aorta è leggermente spostata a destra e si trova direttamente sopra il difetto del setto ventricolare. In questa posizione l’aorta riceve il sangue dai ventricoli destro e sinistro, mescolando il sangue povero di ossigeno dal ventricolo destro con il sangue ricco di ossigeno dal ventricolo sinistro.
• Ipertrofia ventricolare destra: l’azione di pompa del ventricolo destro è ostacolata dalla stenosi polmonare e/o sotto polmonare, richiedendo un sovraccarico pressorio provocando l’ispessimento della parete muscolare del ventricolo destro.
In alcuni casi la tetralogia di Fallot si associa ad altri difetti cardiaci, come un difetto interatriale, un arco aortico destro o anomalie delle arterie coronarie.
A volte, i bambini che hanno la tetralogia di Fallot sviluppano improvvisamente una cianosi intensa, dopo aver pianto, mangiato, o quando sono agitati. Questi episodi sono chiamati spasmi infundibolare e sono causati da un rapido calo della quantità di ossigeno nel sangue. Gli spasmi infundibolari sono più comuni nei lattanti di circa 2-4 mesi. Durante questi episodi il bambino oltre a diventare intensamente cianotico, mostra difficoltà respiratoria e può perdere conoscenza. In questo caso è necessario mettere il bambino sul fianco e piegare le ginocchia sul petto (squat) azione che aumenta il flusso sanguigno ai polmoni. Gli attacchi acuti di cianosi sono pericolosi per la vita, ma possono essere controllati con i farmaci. Però, se con le terapie mediche non ci si riesce, è necessario procedere al più presto con l’intervento chirurgico.
Talvolta può essere necessario uno studio emodinamico, che preceda l’intervento chirurgico, per evidenziare dettagli anatomici, particolarmente l’anatomia delle arterie polmonari e delle arterie coronarie, indispensabili per il trattamento correttivo. In alcuni casi è necessario un intervento palliativo (intervento di Blalock-Taussig-Thomas) che consiste nel creare una comunicazione (shunt) tra arteria succlavia ed arteria polmonare dello stesso lato, allo scopo di aumentare il flusso di sangue nelle arterie polmonari. Questo intervento consente di migliorare l’ossigenazione, la crescita per ottimizzare il risultato dell’intervento correttivo.
Con una diagnosi precoce seguita da un trattamento chirurgico appropriato, la maggior parte dei bambini e degli adulti che hanno la tetralogia di Fallot vivono una vita relativamente normale, anche se avranno bisogno di cure mediche regolari per tutta la vita e potrebbero avere limitazioni all’esercizio fisico.
L’intervento chirurgico correttivo viene effettuato a cuore aperto ed in circolazione extracorporea (mediante l’utilizzo della macchina cuore-polmoni). Il difetto interventricolare viene chiuso per mezzo di un patch ed il tessuto muscolare, che ostruisce la zona sottovalvolare polmonare, viene asportato.
La valvola polmonare viene aperta e in alcuni casi è necessario allargare tutta la via d’uscita del ventricolo destro mediante l’applicazione di un patch in questa sede. Attualmente questo intervento viene generalmente effettuato intorno all’anno di vita.